Marfanův syndrom

Synonyma v širším slova smyslu

Fibrilopatie typu 1; Arachnodactyly syndrom; Spider prst; Achard-Marfanův syndrom; MFS

definice

Marfanův syndrom je vzácné, genetické onemocnění Pojivová tkáň s abnormálními změnami srdce, Plavidla, oko a kostra s hlavním příznakem dlouhých, úzkých nebo pavoucích končetin. Marfanův syndrom je založen na genetické změně (mutace) genu fibrillin-1, který může být buď zděděn autozomálně dominantním způsobem od rodičů, nebo občas se objeví jako nová mutace.

Epidemiologie

S převahou (Incidence nemoci) z 1:10.000 a cca. 8000 postižených lidí v Německu Marfanův syndrom se počítá mezi vzácné nemoci. Muži i ženy jsou postiženi stejně, protože nemoc neovlivňuje pohlavní chromozomy. Marfanův syndrom dostal jméno podle jednoho ze svých prvních popisů, Antoine Marfankterý pozoroval neobvykle dlouhé a úzké prsty u malé holčičky v roce 1896.

Pojivová tkáň

pojivové tkáně lidského těla se nachází mimo buňky, lze také hovořit o extracelulární matrici, která se vyskytuje všude v těle. Najdete ho hlavně v kost, chrupavka, Šlachy a Cévy, ale také ve všech ostatních orgánových systémech, má pojivová tkáň za úkol vázat, obalovat a sloužit jako vodicí struktura. Pojivová tkáň je složena z proteinů (aminokyseliny) a cukrové řetězce (Sacharidy). Tyto proteiny se mohou sestavit s cukernými řetězci za vzniku velkých agregátů a pak se vytvářet např. - kolagenové fibrily (stavební kameny kolagenových vláken) kost nebo vlasy. Mikrofibrily pojivové tkáně jsou také agregáty tvořené vláknitými složkami, jinými proteiny a cukry. Tyto mikrofibrily se nacházejí ve většině pojivových tkání a vždy se nacházejí na povrchu elastických vláken, které např. tkáně kůže dát jejich pružnost. Mají však také své úkoly ve vláknech chrupavky a šlach. Pro každý z různých fibrilinů, které tvoří páteř mikrofibril, existují genetické informace potřebné k jejich výrobě Proteiny je zapotřebí na různých chromozomech.

Úkoly fibrilinu-1 zahrnují tvorbu mikrofibril, ale to musí být provedeno během jeho výroby (syntéza) v buňce (Fibroblast) byly správně složeny, tj. přijaly správnou strukturu. Když se vytvářejí mikrofibrily, potřebuje fibrillin různé pomocné molekuly, které jsou nezbytné pro stabilizaci, když jsou fibrily zesítěny. To také zahrnuje vápník.

Je tedy pochopitelné, že nedostatek funkčních mikrofibril vede k rozšíření hlavní tepny (Aortální dilatace), protože jejich stabilizační funkce již není k dispozici kvůli defektu ve fibrilinu.

Nadměrný růst končetin je způsoben nedostatkem regulační funkce mikrofibril v podélném růstu dlouhých kostí. Totéž platí o zonulárních vláknech oka (závěsné zařízení Oční čočky) které nesmírně ztrácejí stabilitu a stávají se „Čočková šrapnel" vést.

Aby bylo možné provést toto nezbytné správné složení fibril a jejich agregaci, musí být vápník být vázán, což je také chrání před předčasnou degradací. Často je však právě vazba na vápník ovlivněna právě oblastí ve fibrilinu, která je ovlivněna mutací. V důsledku toho může skládání selhávat a mikrofibrily jsou vystaveny zrychlené degradaci.

Souhrnně lze říci, že různé příznaky Marfanova syndromu jsou způsobeny oslabenými nebo dokonce chybějícími mikrofibrilami, které nemohly být správně vybudovány kvůli defektnímu genu pro fibrilin.

terapie

První krok v terapii Marfanův syndrom je obvykle okamžitá úprava životního stylu po diagnóze. Vážná zranění jako Whiplash (Trauma zrychlení) nebo se střetává s ostatními, jako když Basketball, volejbal nebo Fotbal Pokud je to možné, mělo by se tomu vyhnout, pokud je to možné, se stávajícím Marfanovým syndromem, protože to vytváří riziko rozdělení aorta (Pitva) lze zvýšit. To je problematické právě proto, že mnoho pacientů s Marfanovým syndromem si kvůli své výšce vybralo sport, jako je basketbal. Stejné nebezpečí se vyskytuje ve sportech, kde jsou maximálně zvýšené hodnoty krevního tlaku (Špičky krevního tlaku), například na Kulturistika případ je. V každém případě je nezbytné pravidelné sledování stavu postižených plavidel Marfanův syndrom zobrazí se. Je-li průměr aorty menší než 40 milimetrů, postačuje roční kontrola. Pokud existuje riziko ruptury aorty, je chirurgický zákrok nevyhnutelný.

Pokud existuje naléhavá touha mít děti, rodinná historie s rozštěpením aorty nebo současně nedostatečné uzavření srdečních chlopní (Aortální nebo mitrální regurgitace) operace může být již provedena s rozšířením aorty (Aneurysm) 50 milimetrů. Letalita postupu se zvyšuje z 1% u plánovaných operací na 27% u nouzových operací.

Obvykle je technika extrahovat zvětšenou část aorty (Chirurgie po Bentall). Zde vzestupná aorta a Aortální chlopně přes klapku nesoucí “Kompozitní"Protéza byla nahrazena." Nevýhodou tohoto postupu je celoživotní příjem antikoagulancií (Antikoagulancia). Aby se tomu zabránilo, stále více se používá technologie na ochranu ventilů Davide nebo Yacoub použité, nahrazení pouze aorty protézou. Zachovaný ventil však v průběhu let často degeneruje, což vyžaduje druhou operaci. Pokud je na druhé straně slabina levé srdeční chlopně (Regurgitace mitrální chlopně) toto by mělo být nahrazeno protézou ventilu, aby se zabránilo další expanzi stoupající aorty. I zde je nevyhnutelná celoživotní inhibice koagulace krve. Pokud dojde k rekonstrukci mitrální chlopně, lze tyto léky vynechat, což je zvláště výhodné pro mladé pacienty.

Léčba dislokace čočky obvykle spočívá v chirurgickém odstranění čočky a poskytnutí odpovídající vysoce refrakční skleněné konstrukce nebo odstranění příliš dlouhých vláken čočky při zachování čočky a zraku. Často však může být krátkozrakost napravena úpravou a brýle nebo kontaktní čočky dostatečný.

V oblasti kosterního systému může být při nošení korzetu nápomocná skolióza páteře, ke které dochází u poloviny pacientů, zejména u dětí. Cílem je zabránit zhoršování ohnuté páteře během jejího růstu. Nezpůsobuje však trvalé narovnání. Pokud je skolióza vyšší než 40 stupňů, měl by ortopedický chirurg zvážit chirurgické narovnání páteře, aby se předešlo plicním problémům a bolesti zad.

Ve většině případů se ošetření trychtýře nebo kýlu provádí pouze z kosmetických důvodů, pouze v nejvzácnějších případech dochází ke kompresi plic, srdce nebo aorty, která musí být chirurgicky korigována.

Nepohodlí v případě plochých nohou může projít vložky a vhodná obuv zmírňuje bolest a zvyšuje pohodlí při chůzi. V Marfanově syndromu je chirurgické obnovení oblouku chodidla jen zřídka nezbytné.

Vypoukání acetabula je způsobeno pouze asi 5% postižených dospělých Bolest kyčle a omezená pohyblivost vyžaduje léčbu a přichází s a umělý kyčelní kloub ošetřeno.

profylaxe

Profylaktické použití léků snižujících krevní tlak den Beta-blokátory, k oddálení expanze aorty, je patrný zejména u mladších, neoperovaných pacientů s Marfanův syndrom jako efektivní. U starších nebo již léčených pacientů nebylo možné stanovit žádnou účinnost.

Profylaxe endokarditidy, tj. Antibiotická terapie, aby se zabránilo zánětu vnitřní sliznice srdce, musí být u pacientů s Marfanem prováděna u všech zákroků nebo závažných zranění, protože jsou na to zvláště citliví v důsledku poškozených cév a srdečních chlopní.

předpověď

Marfanův syndrom očekávaného života u neléčených pacientů je významně snížena. Optimální terapií však lze dosáhnout až 60 let života za předpokladu, že onemocnění a jeho život ohrožující komplikace jsou diagnostikovány v rané fázi. Prognostické hodnocení u pacientů, kteří nesplňují všechna kritéria onemocnění, je však problematické. Od té doby Marfanův syndrom je fenotypové kontinuum, které se může pohybovat od novorozeneckého Marfanova syndromu s očekávanou délkou života kratší než jeden rok po mírné formy bez vnějších projevů a téměř bez komplikací v kardiovaskulární oblasti, je často obtížné odhadnout průběh v průběhu času.