Pediatrie

Downův syndrom

Synonyma v širším slova smyslu

Trizomie 21
dříve, ale zastaralé a diskriminační: Mongolismus

definice

Trisomy 21 / Downův syndrom je syndrom, který se vyskytuje v důsledku nesprávného rozdělení rodičovských chromozomů u dítěte.
Distribuce nesleduje konkrétní dědičnost, ale spíše se vyskytuje sporadicky. Stále existují rizikové faktory. Děti s Downovým syndromem mohou mít různá tělesná a duševní postižení.

Jak poznáte děti s Downovým syndromem?

Děti s Downovým syndromem již mají při narození fyzické vlastnosti, které jsou relativně specifické pro daný stav. Postižené děti to nemusí mít vždy. Jednou z těchto funkcí je další záhyb kůže kolem krku. To však v průběhu času zmizí. Kromě toho je porodní hmotnost často nižší než hmotnost ostatních dětí a také se zvyšuje pomaleji. Nejviditelnějším rysem jsou však šikmo vzhůru směřující oči, které také daly nemoci přezdívku Mongolismus. Tato podobnost je dále zdůrazněna často kulatým tvarem obličeje. Mezi očima se také může objevit další záhyb kůže, ale to neovlivňuje zrak. Typická je také úzká rýha na dlani. Tato čtyřprstá rýha vede přes dlaň ruky a vyskytuje se téměř u všech dětí s Downovým syndromem. Avšak ne každé dítě s takovou brázdou má Downův syndrom.

Kromě těchto fyzických charakteristik mají děti s Downovým syndromem často kognitivní poruchy. Problémy s učením lze často identifikovat, jejichž závažnost se může mezi postiženými značně lišit. Obecně existuje určitý zpoždění ve vývoji. Určité dovednosti, jako je čtení, psaní nebo běh, mohou být postiženými nakonec vyvinuty stejně jako jiné děti, ale často pouze v pokročilém věku. Zvláštností, která je často popisována, je to, že děti s Downovým syndromem jsou často velmi milé a otevřené vůči jiným lidem. Dotčeným také vděčí za tuto vlastnost jméno „andělské děti“.

Více se o tomto tématu můžete dozvědět zde: Problémy s učením A-Z

Epidemiologie / Výskyt

Trizomii 21 poprvé identifikoval v roce 1866 anglický neurolog John Langdon Down popsán. Syndrom byl pojmenován po něm. Francouzi však objevili až v roce 1959 Genetik Lejeune genetická příčina trizomie 21.
Dnes se děti s touto chromozomovou maldistribucí rodí s incidencí 1:700 narozený. To znamená, že jeden ze 700 novorozenců v Německu se narodil s Downovým syndromem.

příčiny

Příčiny trizomie 21 jsou, jak název napovídá, trojnásobnou přítomností chromozomu 21 v dědičnosti dítěte.
Jedná se tedy o numerické, tj. Na čísle závislé, maldistribuce chromozomů. Normálně má každá osoba dvě kopie všech svých autozomálních chromozomů (zahrnuje všech 23 chromozomů, s výjimkou pohlavních chromozomů X a Y). Tyto kopie se předávají dětem. U Downova syndromu není jedna, ale dvě kopie chromozomu 21 obvykle předávána z matky na dítě, takže dítě má tři kopie.

Riziko takové nesprávné distribuce se zvyšuje s věkem matky. Z 35 let má Matka s vyšším rizikem pro tzv. nodpojení. To znamená, že se chromozomové páry matky neoddělují, aby byly rovnoměrně rozděleny mezi dceřiné buňky.

Existují různé příčiny trizomie 21. Ve výše popsaném případě je také volný další chromozom 21 (volná trizomie 21). V 95% případů jde o novou mutaci. V ostatních případech, které se vyskytují velmi zřídka (přibližně 5%), je 21. chromozom na jiném chromozomu. Toto je známo jako translokační trizomie 21.

Komplikace

Děti s Trizomický 21 / Downův syndrom ve srovnání se zdravou populací mají 20krát vyšší riziko leukémie onemocnět.

Možné charakteristiky Downova syndromu

Mnoho, ale ne všechny, děti s Downovým syndromem mohou mít určité vlastnosti:

Změny v oblasti hlavy a obličeje
- Kulatá lebka
- Osa víka směrem ven („mongoloidní“)
- Kožní záhyb ve vnitřním rohu oka (epicanthus)
- Velká vzdálenost mezi očima
- Plochý, široký nosní houba
- Velký jazyk
- Hluboko nasazené a zaoblené uši
- Krátký krk
- Úzký, vysoký patro (poruchy řeči)
Změny v pažích a nohou
- krátké, široké ruce
- Čtyřprstá rýha (rýha na dlani ruky, která obvykle začíná na straně malého prstu a rozprostírá se mezi prostředním a ukazováčkem (tj. Více než 3 prsty), v Downově syndromu až mezi ukazováčkem a palcem (tj. Přes 4 prsty))
- Sandální mezera (široká mezera mezi velkým prstem a druhým prstem)
Další specifikace
- mentální postižení, jehož závažnost se u jednotlivých lidí velmi liší
- zpomalené reflexy
- Srdeční vada
- Malformace kyčle

Diagnóza Downova syndromu

Výše uvedené rysy často umožňují podezření na diagnózu, ačkoli člověk nesmí za žádných okolností předpokládat, že děti s Downovým syndromem musí mít všechny tyto rysy. Chcete-li potvrdit podezření na Downův syndrom, Chromosomová analýza na základě Krevní test včela potvrzena.
Navíc, zejména vnitřní orgány srdce být vyšetřen na malformace.

Diagnózu lze také stanovit pomocí dělohy Chromosomová analýza resp.Existují různé způsoby, jak toho dosáhnout. Amniotická tekutina i vzorky placenty (placenta) lze odstranit. Tyto vzorky jsou pak geneticky vyšetřeny. K dispozici je také možnost s jedním Prenatální testprozkoumat krev matky pro genom dítěte a tak objevit změny před narozením s nízkým rizikem. Je třeba poznamenat, že prenatální funkce plodu nejsou dostatečnými kritérii pro diagnózu.

Downův syndrom může být v zásadě diagnostikován ve velmi rané fázi, pokud existuje důvodné podezření. Tato časná diagnóza je prostřednictvím a Analýza embryonálního genetického materiálu možný. V zásadě tedy existuje diagnóza od 10. týdne těhotenství možný. Genetický materiál je však odstraněn invazivními metodami pupeční šňůra, Amniotická tekutina nebo placenta vyhrál, a proto vždy jde s jistým Riziko potratu ruku v ruce.

Přečtěte si více o tomto tématu zde Příznaky potratu

Na druhé straně novější metody umožňují odfiltrovat fragmenty embryonálního genetického materiálu z mateřské krve a analyzovat je. Tyto metody však ještě nejsou plně zavedeny. Ale také Ultrazvuk Jako součást Prenatální diagnostika může poskytnout počáteční známky trizomie 21. Především a malá hlava (Mikrocefaly), Srdeční vada nebo obecně nízký růst jsou zde nejčastějšími příznaky.

terapie

V současné době fyzické stížnosti, jako je Srdeční vada nebo a vyšší patro lze s nimi dobře zacházet. Eventuální Vizuální vady používají a brýle vyrovnaný. Kromě toho může dojít Poruchy řeči léčit logopedi.

K trénování dovedností a další podpoře dětí s Downovým syndromem existují další možnosti léčby, jako je Pracovní lékařství, fyzioterapie a také jsou k dispozici formy terapie podporované zvířaty (např. terapeutická jízda).

profylaxe

Prevence Trizomie 21 / Downova nemoc není možné, protože 95% případů nejsou dědičná onemocnění, ale dochází k nové kombinaci.

Chromozomy plodu lze již analyzovat v lůně. Takže s Vysoce rizikové těhotenství Z 35. roku života matky diagnostikovala možná trizomie 21.
Legislativa to umožňuje Ukončení těhotenství / potratu na 12. týden těhotenství. Na trizomii se mohou vztahovat zvláštní předpisy 21.

předpověď

zdravotní zásoby dnes je velmi dobrý. Výsledkem je, že lidé s Downovým syndromem, kteří dříve většinou nepřežili pubertu, mohou nyní žít až 60 let a starší. Za tímto účelem jsou v rané fázi identifikovány a operovány možné závažné malformace (například srdeční vady).

souhrn

Downův syndrom je založen na genomové mutaci.

Trizomie 21, známá také jako Downův syndrom, je nesprávným rozdělením rodičovských chromozomů u vašeho dítěte. Nemocný má místo dvou chromozomů číslo 21 tři.
Trisomie 21 je nejčastější chromozomální aberací u novorozenců. S tímto syndromem se narodí každý 700. novorozenec v Německu. Ve vzácných případech (přibližně 5%) je dědičnost.
Zpravidla existují nové chromozomální kombinace. Tato pravděpodobnost se zvyšuje s věkem matky.
Fyzické vlastnosti lidí s trizomií 21 mohou mezi jiným zahrnovat mírně široký nos, šikmé oči, nízko nasazené uši, krátký krk a vysoký patro.
Na rukou se často objevuje tzv. Rýha se čtyřmi prsty. Srdeční vady a další poškození jiných vnitřních orgánů jsou také možné při Downově syndromu.
Spolehlivá diagnostika plodů v děloze může být provedena pouze pomocí chromozomové analýzy.
Průměrná délka života osoby s Downovým syndromem je v současné době kolem 60 let malformace orgánů lze rozpoznat a léčit v rané fázi.