Porfyr

Synonyma

Porucha syntézy Haem

definice

Metabolická onemocnění, při nichž je narušena syntéza hemu, důležitého transportéru kyslíku v červených krvinkách, se nazývají porfyrie.

Počet Metabolická onemocnění ve kterém je narušena struktura (syntéza) části transportéru pro kyslík v krvi (hem v hemoglobinu).

úvod

V těle jsou tisíce metabolických kroků Enzymy vyrobené, které umožňují biochemické reakce (katalyzují).

Pokud je buď prostřednictvím dědičných faktorů nebo získaných funkčnost enzymu natolik omezená nebo nadměrná, že vede k symptomům (symptomům), mluví odborník Metabolické onemocnění.

V Formování hemu je zapotřebí osm vývojových kroků.

Jestliže jeden z nich nemůže být proveden v dostatečné formě kvůli nedostatku enzymů nebo defektu, je přítomna porfyrie.

Symptomy pak vycházejí ze skutečnosti, že látka, která by měla být skutečně přeměněna v problematickém reakčním kroku, je hromadí se a vklady. Podobně může nedostatek výsledných látek vést k nepříjemnostem.

Porfýry zahrnují Erytropoetická protoporfyrie, Kongenitální (vrozený) erytropoetická porfyrie, Porphyria cutanea tarda, akutní přerušovaná porfyrie stejně jako Doss porphyria.

příčiny

Většina porfyrií je genetického původu.

Často jsou porfyrie zdědil, přičemž většina následuje po dominantním dědictví, což znamená onemocní alespoň jedno rodičovské zdraví musí být. Na druhé straně, například vrozená erytropoetická porfyrie zděděná jako autozomálně recesivní vlastnost. Zde jsou rodiče obvykle zdraví, ale často jsou spojeni s krví.

Také genetický, ale nezděděné změny v genomu (Mutace), může být příčinou porfyrie. Takže mít 4 z 5 na Porphyria cutanea tarda Nemocní lidé je nezdědí, ale rozvíjejí je v důsledku genetických změn.

Porfyrie jsou také možné bez genetických defektů. V těchto případech se mluví o získal (sekundární) Porfyr. Většinou jsou založeny na Otrava, asi s Těžké kovy jako olovo a rtuť Poškození jater z alkoholu, drog nebo environmentálních toxinů, jako je Pesticidy nebo hexachlorbenzen.

Stejně tak může Jiné nemoci způsobují sekundární populaci. Za zmínku stojí především Nemoc jater (Např. Hepatitida C.), jiná metabolická onemocnění (např. Hemochromatóza), stejně jako destruktivní krev (hemolytický) Formy Anémie (Anémie).

Příznaky

Různé porfýrie jsou určovány hlavně podle typu a umístění symptomů Související s játry (jaterní), Souvisí s tvorbou červených krvinek (erytropoetický), S pokožkou spojené (kožní), není spojen s kůží (není kožní), jakož i akutní a akutní porfyrie.

Mnoho porfyrů je charakterizováno dlouhé nenápadné fáze a stávají se částečnými objevil se až v pozdějších desetiletích života. Mírné formy často zůstávají skryté (subklinický kurz).

Typický je Výskyt v ostrohuale mohou být daleko od sebe. Tak jako spoušť platí zde různá zatížení jak stres, jiné nemoci nebo léky.

V závislosti na formě porfyrie to může být Příznaky se velmi liší selhat, ale široká škála:

  • Stížnosti spojené s trávenímgastrointestinální potíže) jako nevolnost, Zvracení, bolest břicha a břišní křeče a kolika,
  • neurologické a psychiatrické Příznaky,
  • Kožní projevy a
  • Cirkulační problémy se zvýšenou srdeční frekvencí (tachykardie) a vysokým krevním tlakem (hypertenze).

Příznaky částečně spojené s porfýrskými poddruhy Lehká nesnášenlivost (Fototoxicita), zejména s erytropoetická protoporporfyrie), bledost v důsledku Anémie, červeně zbarvené zuby, zvýšená srst těla a averze k česneku a rostlinám s ním spojeným jsou někdy považovány za Příznaky vlka nebo upíra a možná dobře přispěli k vytvoření odpovídajících legend.

diagnóza

Diagnóza porfyrie je často zdlouhavý proces. Není to však proto, že by chyběly požadované testy (v moči lze obohacené prekurzory hemu snadno zjistit z hlediska larborů), ale spíše proto, že Příznaky velmi proměnlivé jsou. V důsledku toho přicházejí v úvahu příznaky často i jiné příčiny.

Aby toho nebylo málo, to zvýšené hodnoty hemových prekurzorů v moči často pouze během „push“ mají být objeveny. V některých formách pophyria je typické, že stojící moč se časem mění v důsledku kontaktu se vzduchem načervenalé.

Je nemoc a genetická příčina základ, tak může Genetická analýza být informativní o dotyčné osobě. To je často nezbytné k objasnění, zda je vada dědičná a zda mohou být postiženi i rodinní příslušníci.

terapie

V současné době neexistuje žádná kauzální terapie pro jakýkoli typ porfyrie.

V tlaku symptomy mohou být zmírněny podáváním heminu. To vede tělo k přesvědčení, že existuje dostatečné množství hemu, což znamená, že se tvoří méně nežádoucích (a těch, kteří jsou zodpovědní za příznaky) přípravných fází hemu.

Hlavní zaměření Při léčbě lidí s porfyrií je důležité mít jeden Vyhněte se situacím a životním stylům, které spouštějí vzplanutí.

profylaxe

Neexistuje žádná účinná metoda, jak zabránit vzniku porfyrie.

Nemocní lidé však mohou projít Dodržování určitých pravidel výrazně snížit riziko vzplanutí.

Především by měl být dosažen životní styl, který je šetrný k tělu jako celku a játra (zejména v případě jaterních porfyrií) nebo na kůži (zejména v případě kožních porfyrií). Obzvláště by mělo zdržuje se kouření a alkoholu drogy mají být pouze po pečlivém zvážení být přijata ošetřujícím lékařem.

Pokud jde o ochranu kůže, skutečnost, že škodlivý účinek slunečního světla (ale také z jiných světelných zdrojů) je ve viditelné oblasti, a proto například ochrana proti slunečnímu záření neposkytuje žádnou ochranu.

předpověď

Míra utrpení postižené osoby závisí především na formě a závažnosti porfyrie.

Také důsledné dodržování profylaktických opatření hraje zásadní roli. Délka života u člověka s porfyrií může být snížena.