Neurofibromatóza typu 1

Poznámka

Nacházíte se na úvodní stránce tématu Neurofibromatóza typu 1.
Na našich dalších stránkách najdete informace k následujícím tématům:

• Příznaky neurofibromatózy typu 1
• Očekávaná délka života a léčba neurofibromatózy typu 1

• Neurofibromatóza typu 2
• Příznaky neurofibromatózy typu 2

Klasifikace

• Neurofibromatóza typu 1
• Neurofibromatóza typu 2

Synonyma v širším slova smyslu

• Recklinghausenova nemoc
• Recklinghausenova nemoc
• NF1
• periferní neurofibromatóza

Definice a úvod

Neurofibromatóza typu 1 je genetické onemocnění, Který autozomálně dominantní je zděděno.
A genetická mutace v "Neurofibrominový gen" na Chromozom 17 vede zejména ke změnám v:

• Nervový systém
• kůže
  a
• kostra.

Jedná se o monogenní onemocnění s věkem závislým projevem (penetrace).
Stupeň exprese (expresivita) je také variabilní.
V 50% případů jde o novou mutaci.

diagnóza

Detekcí mutovaného genu na chromozomu 17 pomocí laboranalytické metody diagnózu lze uložit. Tyto procesy jsou však složité a drahé, takže se obvykle nepoužívají.

Diagnóza se proto obvykle provádí klinicky pomocí výše popsaných metod Hlavní kritéria, z nichž alespoň dvě musí platit.
Z těchto hlavních kritérií vynikají zejména dva. Ty specifické pro neurofibromatózu Neurofibromy a které jsou často nápadné již v kojeneckém věku Café-au-lait spoty.

Epidemiologie / frekvence

Incidence, což znamená frekvenci v populaci, je 1:3500 Novorozený.
Muži a Ženy jsou rovnat se často postižené.
50% případů jsou nové mutace.

Příčina (etiologie)

Mutace genu neurofibrominu na chromozomu 17 je novou mutací v 50% případů.
Může to vést k:

• Bodové mutace (výměna bází v DNA = změna genetického kódu)
• Delece (ztráta DNA)
• Duplikace (duplikace částí DNA)
• Vložení (kroucení částí DNA)
• Sestřihové mutace

atd. přijdou.

Neurofibromin je lidský protein, který je umístěn v buňkách a je zodpovědný za tzv. Signální kaskádu RAS-GAP s jinými proteiny.
Jako negativní regulátor zajišťuje spolu s ostatními proteiny rovnováhu mezi růstem a diferenciací (specializací / funkcí) buněk.
Pokud tento neurofibromin chybí v důsledku mutace nebo je-li nedostatek, je tato rovnováha zrušena a důraz je kladen na růst.
Jednoduše řečeno, existuje mnoho neurofibrominu nekvalitní.

Další informace o neurokutánních syndromech lze nalézt zde: Neurokutánní syndrom

Hlavní kritéria neurofibromatózy typu 1

Neurofibromatóza existuje, jsou-li přítomna alespoň dvě z následujících hlavních kritérií:

1. Šest nebo více kaváren-au-lait spotů
2. axilární (v podpaží) a / nebo inguinální (v tříslech) mottling
3. alespoň dva neurofibromy nebo alespoň jeden plexiformní neurofibrom
4. Optický gliom
5. alespoň dva lischové uzlíky duhovky
6. Zejména kostní deformity (kostní deformace) sfénoidní kosti (Os sphenoidale = část lebeční kosti)
7. První stupeň příbuzný s neurofibromatózou typu 1

Touha pro děti

V zásadě nic nebrání potomkům trpících NF1 (neurofibromatóza typu 1).
Protože NF1 autozomálně dominantní je zděděno, existuje riziko, že bude mít nemocné dítě 50%pokud je zapojen jeden rodič.
Moderní technické a analytické procesy umožňují získat jistotu v rané fázi.
Pokud je dítě také nemocné, nemohou být symptomy rodiče použity k určení progrese onemocnění dítěte.

Těhotné ženy s neurofibromatózou často uvádějí, že v průběhu EU mají nové neurofibromy těhotenství forma nebo již existující neurofibromy začnou růst.
Není občasné Císařský řez nezbytné, pokud je pánevní oblast těhotné ženy ovlivněna neurofibromy. Zpravidla však těhotenství probíhá bez komplikací.