Angelmanův syndrom

Co je Angelmanův syndrom?

Angelmanov syndrom je genetická porucha, která způsobuje mentální a fyzické postižení. Charakteristické pro onemocnění jsou především porucha vývoje řeči a nadměrné štěstí na straně postižených.

Angelmanov syndrom se vyskytuje u chlapců a dívek a postihuje přibližně 1–9 na 100 000 narozených po celém světě. Má podobnosti s Prader-Williho syndromem.

příčiny

Angelmanov syndrom je způsoben vrozenou genetickou vadou. Je to způsobeno takzvanou mateřskou delecí na chromozomu 15. To znamená, že část chromozomu 15 zděděná po matce chybí. Toto odstranění zpravidla není zděděno, ale dochází spontánně (nová mutace).

Přečtěte si více o tomto tématu na: Aberace chromozomu - co to je?

diagnóza

Diagnóza Angelmanova syndromu se často provádí až ve věku od tří do sedmi let. Příznaky jsou často nesprávně interpretovány jako forma autismu.
Obzvláště abnormality ve vývoji jazyka, fyzickém vývoji a charakteristickém vzhledu postižených naznačují podezření na Angelmanův syndrom. Spolehlivou diagnózu lze stanovit pouze genetickým testem, ve kterém lze detekovat deleci na chromozomu 15.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Genetické testování

Podle těchto příznaků poznávám Angelmanův syndrom

V případě Angelmanova syndromu je zpožděný vývoj, motorický i mentální, patrný i v kojeneckém věku. Postižení trpí mentálním postižením. Zejména vývoj jazyků zůstává na velmi nízké úrovni. Porozumění jazyku však není narušeno.

Lidé s Angelmanovým syndromem trpí hyperaktivitou, neklidem a zvýšenou nutkáním k pohybu. Rovněž jsou zvýšeny reflexy. Typické jsou nejisté, trhané vzorce chůze a poruchy rovnováhy.

Většina pacientů s Angelmanovým syndromem trpí těžkými formami epilepsie. Časté je také zakřivení páteře (skolióza).

Charakteristické je také výrazné štěstí s častým neopodstatněným smíchem. Postižení se častěji smějí, když jsou nadšení.

Pokud jde o vzhled, vyniká malá hlava, plochá zadní část hlavy, velká ústa, vyčnívající brada a mžour. Kůže lidí s Angelmanovým syndromem je často velmi světlá.

léčba

Angelmanův syndrom je nevyléčitelný a neexistuje žádná specifická terapie. Terapie je proto čistě zaměřena na příznaky.

S pomocí logopedie se postižené osoby mohou naučit znakovou řeč, aby umožnily lepší komunikaci se svým prostředím. K podpoře motorického vývoje se doporučuje také fyzioterapie a pracovní terapie.

Pokud je přítomna epilepsie, měla by být zahájena antiepileptická léčba.

Přečtěte si více o tomto tématu na: Léky na epilepsii

Doba trvání / předpověď

Na Angelmanův syndrom neexistuje lék. Neexistuje však ani omezená délka života.

U lidí s Angelmanovým syndromem však nikdy není dosaženo úplné autonomie, tj. Schopnosti vést nezávislý život. Abyste zvládli každodenní život, potřebujete celoživotní podporu.